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La farmacogenómica (a veces llamada farmacogenética) es un campo de investigación que estudia cómo los genes de una persona afectan la forma en que responde a los medicamentos. Su objetivo es ayudar a los médicos a seleccionar los medicamentos y las dosis más adecuadas para cada persona. Forma parte del campo de la medicina de precisión, que tiene como objetivo tratar a cada paciente de forma individual.

Actualmente, los médicos recetan medicamentos basándose principalmente en factores como la edad, el peso, el sexo y la función hepática y renal del paciente. La investigación genómica clínica actual ha identificado variantes genéticas que afectan la forma en que las personas responden a los medicamentos. Los médicos pueden seleccionar el mejor medicamento y la dosis para cada paciente en función de la información genética.

La respuesta a los medicamentos se ve afectada por muchos factores clínicos, y las diferencias genéticas entre los pacientes juegan un papel importante en la respuesta a los medicamentos.

Así como nuestros genes determinan el color de nuestro cabello y ojos, afectan en parte la forma en que nuestro cuerpo responde a los medicamentos. Los genes son instrucciones, escritas en ADN, para construir moléculas de proteínas. Diferentes personas pueden tener diferentes versiones del mismo gen. Cada versión tiene una secuencia de ADN ligeramente diferente. Algunas de estas variantes son comunes y otras raras. Y algunos afectan a la salud, como aquellas variantes genéticas vinculadas a determinadas enfermedades.

Los científicos saben que ciertas proteínas afectan el funcionamiento de los medicamentos. La farmacogenómica analiza las variaciones en los genes de estas proteínas. Tales proteínas incluyen enzimas hepáticas que modifican químicamente los fármacos. A veces, los cambios químicos pueden hacer que los medicamentos sean más o menos activos en el cuerpo. Incluso las pequeñas diferencias en los genes de estas enzimas hepáticas pueden tener un gran impacto en la seguridad o eficacia de un medicamento. Una enzima hepática, conocida como CYP2D6, actúa en una cuarta parte de todos los medicamentos recetados. Por ejemplo, convierte el analgésico codeína en su forma activa, la morfina. Hay más de 160 versiones del gen CYP2D6. Muchos varían por una sola diferencia en su secuencia de ADN. Otros tienen cambios más grandes. La mayoría de estas variantes no afectan la forma en que las personas responden a la droga.

Por lo general, las personas tienen dos copias de cada gen. Sin embargo, algunas personas tienen más de dos copias del gen CYP2D6. Aquellos con copias adicionales producen demasiada enzima CYP2D6 y procesan el fármaco muy rápido. Como resultado, sus cuerpos pueden convertir la codeína en morfina tan rápida y completamente que una dosis estándar puede ser una sobredosis. Por el contrario, algunas variantes de CYP2D6 crean una enzima que no funciona. Las personas con estas variantes procesan la codeína con lentitud, si es que lo hacen, lo que produce poco o ningún alivio del dolor. Para ellos, los médicos pueden recetar un medicamento diferente.

La FDA supervisa la seguridad de los medicamentos en los Estados Unidos. Ahora incluye información farmacogenómica en las etiquetas de alrededor de 200 medicamentos. Esta información puede ayudar a los médicos a personalizar las prescripciones de medicamentos para pacientes individuales al brindar orientación sobre la dosis, los posibles efectos secundarios o las diferencias en la eficacia para las personas con ciertas variantes genéticas.

Las compañías farmacéuticas también están utilizando la farmacogenómica para desarrollar y comercializar medicamentos para personas con perfiles genéticos específicos. Al estudiar un fármaco solo en personas que probablemente se beneficiarán de él, las compañías farmacéuticas podrían acelerar el desarrollo del fármaco y maximizar su beneficio terapéutico. Además, si los científicos pueden identificar genes que causan efectos secundarios graves, los médicos podrían recetar esos medicamentos solo a personas que no tienen esos genes. Esto permitiría que algunas personas recibieran medicamentos que podrían salvarles la vida y que, de otro modo, estarían prohibidos porque representan un riesgo para otras personas.

Hasta hace poco, los fármacos se han desarrollado con la idea de que cada fármaco funciona prácticamente igual en todo el mundo. Pero la investigación genómica ha cambiado ese enfoque de "talla única" y ha abierto la puerta a enfoques más personalizados para usar y desarrollar fármacos.

Dependiendo de su composición genética, algunos medicamentos pueden funcionar de manera más o menos efectiva para usted que para otras personas. Asimismo, algunos medicamentos pueden producir más o menos efectos secundarios en usted que en otra persona. Los médicos podrán utilizar de forma rutinaria la información sobre su estructura genética para elegir los medicamentos y las dosis de medicamentos que ofrezcan la mayor posibilidad de ayudarlo.

La farmacogenómica también puede ayudarlo a ahorrar tiempo y dinero. Mediante el uso de información sobre su estructura genética, los médicos pronto podrán evitar el enfoque de prueba y error de administrarle varios medicamentos que probablemente no funcionen para usted hasta que encuentren el correcto. Utilizando la farmacogenómica, se puede elegir desde el principio el fármaco "más adecuado" para ayudarle.

El equipo de medicina, genética y farmacología de MiGenesys cura y certifica la base de datos de evidencia de PGx. La ciencia de PGx, la evidencia informada por MiGenesys es recomendada por organismos profesionales de estándares de PGx (CPIC, PHARMGKB, FDA), que se usa ampliamente en las principales instituciones de atención médica de todo el mundo.

Alguno implementadores notables de la ciencia PGx utilizada por MiGenesys son la clínica Mayo, la clínica Cleveland, el hospital infantil St. Jude, el MD Anderson, el Baylor College of Medicine y muchas otras instituciones internacionales.

El equipo de MiGenesys PGx también colabora con CPIC (organismo de estándares de PGx) y contribuye activamente al desarrollo de la guía de PGx para medicamentos. Recientemente, nuestro científico jefe de PGx, el Dr. Alan Myers, fue coautor de la guía de PGx para el medicamento contra el VIH (efavirenz).

https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cpt.1477

La evidencia de PGx para un medicamento se desarrolla en base a una extensa investigación clínica revisada por pares realizada por CPIC/FDA durante décadas de farmacología y evidencia clínica.

Una vez que el comité de expertos (CPIC) hace una recomendación para un medicamento, rara vez cambia, ya que es poco probable que cambien las correlaciones farmacológicas y genéticas para un medicamento bien conocido y bien investigado. Habiendo dicho eso, a medida que la investigación continúa en el futuro, es posible que se encuentren variaciones genéticas adicionales que pueden mejorar aún más la orientación. Por lo general, estos cambios mejorarán la orientación anterior en lugar de anularla por completo.

La guía de PGx está diseñada para evitar medicamentos riesgosos, dosis tóxicas y dosis ineficientes para los pacientes. Debido a esto, cuando se retira una guía específica debido a evidencia adicional descubierta en el futuro que hace que el ajuste de dosis de PGx sea innecesario, no afecta la forma en que los médicos tratan a los pacientes con medicamentos específicos sin evidencia de PGx. El médico aún podrá continuar con la dosificación estándar y usar el juicio clínico para tratar a los pacientes (ensayo y error).

MiGenesys planea introducir en el futuro una plataforma de soporte de decisiones PGx en tiempo real para pacientes y médicos. Esto permitirá que los pacientes y los médicos obtengan una guía actualizada de PGx (cuando MiGenesys agregue nuevos medicamentos a la lista o actualice cualquier guía existente, aunque puede ser poco frecuente) en el futuro a través de las aplicaciones de la plataforma digital de MiGenesys. El lanzamiento de la plataforma de soporte de decisiones MiGenesys PGx (web, aplicaciones móviles) está programado para el tercer trimestre de 2021. MiGenesys será la primera compañía de medicina de precisión que integrará la orientación de PGx, las interacciones de medicamentos y la administración de medicamentos del paciente en una plataforma unificada de soporte de decisiones en LATAM con Soporte en español listo para usar.